Genética Médica
Autosómico Dominante: Síndrome de Marfan
Los genes se heredan de los padres biológicos de una manera específica. Uno de los patrones básicos de herencia de los genes se denomina herencia de carácter autosómico dominante.
La herencia de carácter autosómico dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto quiere decir que afecta a hombres y mujeres por igual, y "dominante" significa que sólo se necesita un gen para tener esta característica. Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, existe un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo.
Clic Imagen para AmpliarExisten cuatro posibles combinaciones en los hijos. Dos de las cuatro, o el 50 por ciento, han heredado la característica. El otro 50 por ciento no ha heredado la característica. Estas cuatro combinaciones son posibles cada vez que estos dos individuos conciben un bebé. El sexo de los hijos (si son niños o niñas) no interesa. Las posibilidades son 50/50 para cada embarazo.
El síndrome de Marfan se registra en uno de cada 5.000 nacidos vivos y se trata de un trastorno del tejido conectivo asociado con herencia autosómica dominante. El tejido conectivo está presente en gran parte del cuerpo y es importante como estructura de sostén, principalmente para el sistema musculoesquelético pero también para otros sistemas del cuerpo, incluidos los ojos y el corazón. El gen correspondiente al síndrome de Marfan, llamado fibrilina 1, reside en el cromosoma 15 sobre el brazo largo (q) a nivel de 15q21.1.
Entre los hallazgos frecuentes se incluyen aquellos relacionados con anomalías en los tejidos conectivos, como agrandamiento anormal de la raíz aórtica del corazón, luxación de los cristalinos y un cuerpo alto y desgarbado con movilidad articular aumentada, escoliosis, pies planos largos y dedos largos. Los hallazgos pueden variar entre las personas a las que se diagnosticó esta afección, incluso dentro de una misma familia.
Si una persona porta un gen anormal para el síndrome de Marfan, dicha persona posee un 50 por ciento de riesgo de aparición del síndrome de Marfan con cada embarazo futuro. Si una persona no porta la anomalía genética, entonces el riesgo de aparición del trastorno en la descendencia sería igual que el riesgo poblacional..
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