Genética Médica

Descripción General de los Defectos Congénitos

¿Qué es un defecto congénito?

Un "defecto congénito" es un problema de salud o un cambio físico, presente en el bebé al nacer. Puede ser muy leve, cuando los bebés actúan y se parecen a los demás bebés; o bien puede ser muy grave, cuando se evidencia inmediatamente la presencia de un problema de salud. Algunos defectos congénitos graves pueden poner en peligro la vida y, como consecuencia, es posible que un bebé viva sólo unos pocos meses o muera a una edad temprana (durante la adolescencia, por ejemplo).

Los defectos congénitos también se denominan "anomalías congénitas" o "anormalidades congénitas". La palabra "congénito" significa "presente en el nacimiento". Las palabras "anomalías" y "anormalidades" significan que el bebé tiene un problema.

¿Cuáles son las causas de la presencia de defectos congénitos?

Existen muchas razones por las que se producen los defectos congénitos, pero la mayoría se debe a factores ambientales y genéticos. Aproximadamente el 40 por ciento de todos los defectos tienen una causa conocida, mientras que el origen del 60 por ciento restante se desconoce. Es posible que se sorprenda al saber que los científicos y los médicos aún no han determinado la causa de todos los defectos congénitos. Es por eso que continuamente se llevan a cabo investigaciones exhaustivas con el fin de lograr comprender las causas de estos defectos y la manera de prevenirlos.

¿A quiénes afectan los defectos congénitos?

En todo el mundo nacen bebés con defectos congénitos, en familias de todas las nacionalidades y todos los orígenes. Cada vez que una pareja concibe un bebé, existe la posibilidad de que éste nazca con una anomalía congénita. La mayoría de los bebés nacen saludables. De hecho, 97 de cada 10 bebés nacen sanos. Cada vez que una pareja concibe un bebé, existe de un 3 a un 4 por ciento de posibilidades de que su hijo nazca con un defecto congénito. En ocasiones, a la cifra del 3 al 4 por ciento se lo llama índice de antecedentes para defectos congénitos o riesgo poblacional para defectos congénitos. En una familia en la que ya existen antecedentes de defectos congénitos en otros integrantes de la familia o en los progenitores del bebé, la posibilidad de que la pareja conciba un bebé con defectos congénitos puede ser mayor al índice de origen del 3 al 4 por ciento.

¿Cuáles son las causas genéticas y ambientales de los defectos congénitos?

Cuando un bebé nace con un defecto congénito, la primera pregunta que generalmente se hacen sus padres es"¿cómo ocurrió?". No obstante, a veces esta pregunta no tiene una respuesta. Esto suele ser frustrante para muchos de los progenitores debido a que es normal desear una respuesta que justifique el problema de salud del bebé. Sin embargo, aproximadamente el 40 por ciento de los defectos congénitos tiene una causa conocida que está asociada a factores ambientales o genéticos, o bien, a la combinación de ambos. A continuación se presenta información general y términos relacionados con las diferentes causas de los defectos congénitos:

• Herencia
  Herencia es el término que se utiliza para describir un rasgo que hereda la persona o que le "transmite" uno de sus progenitores. El color de los ojos o el grupo sanguíneo son algunos ejemplos de estos rasgos hereditarios.
• Anomalías cromosómicas
  Los cromosomas son estructuras con forma de bastón ubicadas en el centro de cada célula (denominado núcleo) que contienen los genes. Los problemas relacionados con el material cromosómico son la causa de aproximadamente el 6 por ciento de todos los defectos congénitos.
• Defectos en un único gen
  Un defecto en un único gen se evidencia en aproximadamente el 7,5 por ciento de todos los defectos congénitos. Los genes determinan los rasgos. A veces, un niño hereda no sólo los genes responsables de sus rasgos normales, como por ejemplo, el color de ojos, sino también aquellos responsables de enfermedades que ocasionan un defecto congénito.
• Herencia multifactorial
  La expresión "herencia multifactorial" significa que el defecto de nacimiento puede ser provocado por "muchos factores". Generalmente, los factores son tanto genéticos como ambientales. Esta herencia multifactorial es responsable de aproximadamente el 20 por ciento de todos los defectos congénitos.
• Teratógenos
  Un teratógeno es un agente capaz de causar un defecto congénito. Generalmente, se trata de un elemento que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante la gestación. Puede ser un medicamento recetado, una droga, el consumo de alcohol o una enfermedad de la madre capaz de aumentar la posibilidad de que el bebé nazca con una anomalía congénita. La exposición a un teratógeno ocasiona aproximadamente 7 por ciento de los defectos congénitos.

¿Por qué los defectos congénitos son un problema?

A pesar de que algunos defectos congénitos presentan una única anomalía, otros presentan anomalías en diversos aparatos u órganos corporales. Los defectos congénitos pueden provocar una enfermedad o discapacidad de por vida y, en algunos casos, no es posible la sobrevida.

Algunos defectos congénitos, como el retardo mental, son discapacidades para las cuales no hay tratamiento. Sin embargo, muchos defectos físicos pueden tratarse con cirugía. Muchos defectos pueden corregirse, incluyendo el labio leporino o el paladar hendido y ciertos defectos cardíacos.

¿Cómo se diagnostican los defectos congénitos?

Muchos defectos congénitos pueden diagnosticarse antes del nacimiento mediante exámenes especiales (diagnóstico prenatal). Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de ciertos defectos congénitos, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con defectos congénitos presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin problemas. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, tiene una exactitud superior al 99.9 por ciento.

Los exámenes que ayudan a detectar los defectos congénitos incluyen los siguientes:

• alfafetoproteína - este análisis de sangre mide los niveles de la alfafetoproteína (AFP), una proteína producida por el hígado del feto que se halla en la sangre de la madre. La AFP también se denomina AFPSM (AFP en suero materno). El control de la AFP puede incluirse como parte de un estudio de detección de dos, tres o cuatro partes, llamado con frecuencia detección de marcadores múltiples. Las otras partes pueden incluir las siguientes:
  • hCG - la gonadotrofina coriónica humana (hCG) es una hormona segregada por las primeras células placentarias. Altos niveles de hCG pueden indicar que el feto padece el síndrome de Down (una anomalía cromosómica que incluye retardo mental y características físicas distintivas).
  • estriol - hormona producida por la placenta y el hígado y las glándulas suprarrenales del feto. Bajos niveles de esta hormona pueden indicar que el feto padece síndrome de Down.
  • inhibina - una hormona producida por la placenta
• muestreo de vellosidades coriónicas (su sigla en inglés es CVS) - examen prenatal que requiere la toma de una muestra de parte del tejido placentario. El tejido tiene el mismo material genético que el feto y se examina para detectar anomalías cromosómicas y otros problemas genéticos. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de análisis de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. A diferencia de la amniocentesis (otro tipo de análisis prenatal), el CVS no suministra información relativa a defectos del tubo neural como la espina bífida. Por esta razón, las mujeres que se someten a un CVS también necesitan un análisis de sangre de control, entre las semanas 16 y 18 de embarazo, para determinar si existen defectos del tubo neural.
• amniocentesis - procedimiento empleado para obtener una muestra pequeña del líquido amniótico que circunda al feto, con el fin de diagnosticar trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto (ONTD), como la espina bífida. También puede efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos y trastornos genéticos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de análisis de laboratorio en el momento en que se realiza el procedimiento. La amniocentesis generalmente se recomienda entre las semanas 15 a 20 de embarazo a las mujeres que corren un alto riesgo de que se produzcan anomalías cromosómicas, por ejemplo mujeres que sean mayores de 35 años en el momento del parto o aquéllas cuyos estudios de detección del suero materno hayan resultado anormales, lo que indica la existencia de un mayor riesgo de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural.
• ecografía - técnica de diagnóstico que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de los órganos internos. Muchos defectos congénitos pueden detectarse con una ecografía.

A veces, los defectos congénitos no se pueden diagnosticar hasta tanto no se realice un examen físico del bebé después de su nacimiento. Para confirmar los resultados de exámenes físicos, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas. Esta información es importante para determinar el riesgo de presencia de ese defecto congénito en gestaciones futuras.

Prevención de defectos congénitos:

Se están realizando investigaciones para determinar y tratar las causas de muchos defectos congénitos. La vacunación de la mujer contra ciertas infecciones, como la rubéola, puede prevenir la infección. Se han comprobado los efectos peligrosos del alcohol en el desarrollo del bebé y actualmente se recomienda a las mujeres no beber alcohol durante el embarazo. Recientemente, se descubrió un vínculo entre la falta de ácido fólico (una vitamina B) y el desarrollo de defectos del tubo neural tales como la espina bífida. Con frecuencia, es posible prevenir defectos serios mediante la administración de una vitamina que contenga suficiente ácido fólico antes de la concepción y durante los primeros meses de gestación.

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