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Genética Médica
Las Pruebas Bioquímicas Genéticas
Las pruebas bioquímicas genéticas implican el estudio de las enzimas del cuerpo que presenten alguna anormalidad. Estas enzimas pueden ser deficientes, inestables, estar ausentes, o haber alterado su actividad, lo que se manifestará clínicamente en el niño (como por ejemplo, los defectos congénitos). Estos tipos de trastorno generalmente se conocen como "errores congénitos del metabolismo" ya que están presentes en el nacimiento y afectan el funcionamiento del metabolismo del cuerpo. Metabolismo es un término que describe cómo el cuerpo transforma los alimentos en energía y luego elimina los productos de desecho.
En los seres humanos, se pueden estudiar más de 200 defectos enzimáticos. Algunas veces, en lugar de estudiar en primer lugar la mutacion genética responsable de la deficiencia de la enzima, resulta más fácil estudiar la enzima en sí (que es el producto del gen). El criterio depende de la clase de trastorno. Por ejemplo, pueden estudiarse las mutaciones en el gen que causa la enfermedad de Tay Sachs. Si bien se pueden realizar exámenes de la mutación del ADN, los estudios actuales no detectan todas las posibles mutaciones. Por medio de una prueba de laboratorio que estudie la enzima deficiente en la enfermedad de Tay Sachs, se pueden detectar más casos que con un examen de ADN. Los estudios bioquímicos genéticos pueden realizarse a partir de una muestra de sangre, orina, líquido cefalorraquídeo o de muestras de otro tejido.
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