Genética Médica

Descripción General de los Defectos en un único Gen

¿Qué son los genes?

Los genes son los que determinan los rasgos, como el color de ojos y el grupo sanguíneo. Se encuentran en los cromosomas, que normalmente son 46 (23 pares) en total en cada célula del cuerpo. Se estima que existen 25.000 genes en estos 46 cromosomas. Los genes están compuestos de ADN. ADN es un acrónimo para ácido desoxirribonucleico. El ADN está compuesto de pares de bases que codifican ciertas proteínas. En definitiva, entonces, un gen, o una sección del ADN, elabora una proteína. También hay ADN entre los genes, que no codifica nada en particular sino que sirve de "espaciador". Entonces, no todo el ADN en nuestras células se utiliza para fabricar productos proteicos.

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Los genes se hallan en pares, de la misma manera que los cromosomas. Uno de los miembros de cada par de genes se hereda de la madre, mientras que el miembro correspondiente del par se hereda del padre. Los genes se expresan de maneras diferentes. Algunos genes son más dominantes que otros. En otras palabras, no todos los genes funcionan permanentemente. Depende de la combinación del par de genes heredado de los padres. Los genes que están presentes en los primeros 22 pares de cromosomas se conocen como autosómicos. Esto significa que tanto los varones como las mujeres pueden tener estos genes. El último par de cromosomas determina el sexo. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, las mujeres no tienen ninguno de los genes presentes en el cromosoma Y y los hombres tienen sólo una copia de los genes en el cromosoma X.

Gregor Mendel, un monje austríaco, fue el primero en describir la idea de la herencia. Mendel realizó experimentos con arvejas para determinar los patrones de herencia. Estos patrones básicos suelen denominarse herencia "Mendeliana" o "tradicional". Los patrones básicos de herencia son: herencia ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y autosómica dominante.

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