Genética Médica

El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (Human Genome Project, HGP), según el Instituto Nacional de Investigaciones sobre el Genoma Humano (National Human Genome Research Institute), fue el programa internacional cooperativo de investigación constituido para completar el mapeo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. El conjunto de todos nuestros genes se conoce como nuestro “genoma”.

El material hereditario es la doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene todos los genes humanos. A su vez, el ADN, está constituido por cuatro bases químicas, cuyos pares forman los “peldaños” de las moléculas espiraladas con forma de escalera del ADN. Todos los genes están compuestos de tramos de estas cuatro bases, dispuestos en diferentes modos y en distintas longitudes.

Durante el PGH, los investigadores descifraron el genoma humano de tres maneras principales: la determinación del orden, o “secuencia” de todas las bases en el ADN de nuestro genoma; el trazado de mapas que muestran la ubicación de los genes para las principales secciones de todos nuestros cromosomas; y la producción de lo que se denomina mapas de vínculos a través de los cuales los rasgos hereditarios (como los de las enfermedades genéticas) se pueden seguir por varias generaciones.

El PGH reveló que existen probablemente 25.000 genes humanos. La secuencia humana completa ahora puede identificar sus ubicaciones. El resultado del PGH ha brindado al mundo un recurso de información detallada acerca de la estructura, la organización y la función de un conjunto completo de genes humanos. Esta información se puede considerar como el conjunto básico de “instrucciones” hereditarias para el desarrollo y funcionamiento del ser humano.

El Consorcio Internacional del Genoma Humano (International Human Genome Sequencing Consortium) completó y publicó la secuencia total en abril de 2003.

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