Genética Médica

Los Antecedentes Médicos y las Pruebas Genéticas

A fin de detectar defectos congénitos en los niños, los profesionales de la salud no sólo se fijan en los resultados de las pruebas de tamizaje en el recién nacido, sino que también observan los antecedentes prenatales de la madre durante el embarazo, los antecedentes neonatales y pediátricos del niño y los resultados de las pruebas genéticas que se le hayan efectuado al niño.

• Antecedentes prenatales
  Existen determinados factores durante el embarazo que pueden afectar el desarrollo del bebé. Para evaluarlos, se tienen en cuenta diversos tipos de información, entre los que se incluyen:
  • antecedentes médicos familiares
  • resultados de las pruebas prenatales
  • antecedentes médicos personales de la madre (su salud general y cualquier trastorno que haya sufrido)
  • medicamentos utilizados durante el embarazo
  • antecedentes de embarazos anteriores
  • vacunación
  • pruebas de detección de infecciones
  • dieta
  • uso de vitaminas
  • el tabaquismo y el uso de otras drogas recreacionales
  • exposición a otras sustancias nocivas
• Antecedentes neonatales: Evaluaciones para los recién nacidos
  Cada recién nacido es estudiado cuidadosamente a fin de detectar signos de problemas o complicaciones. Se le realiza una evaluación física completa que incluye cada uno de los sistemas del cuerpo. Durante la internación en el hospital, los médicos, las enfermeras y demás profesionales de la salud evalúan permanentemente al bebé para detectar cambios en la salud y signos de problemas o enfermedades. Estos controles incluyen:
  • Puntuación de Apgar (método que concede puntos a las frecuencias cardíaca y respiratoria, al tono muscular, a los reflejos y al color)
    
    

    A	Actividad; tono muscular
    P	Pulso
    G	Gestos o muecas; irritabilidad refleja
    A	Aspecto; color de la piel
    R	Respiración

  • peso al nacer
  • medidas como el diámetro cefálico, la circunferencia y la longitud abdominal
  • examen físico completo
  • pruebas de detección de la audición
  • pruebas de detección del estado del recién nacido
  • evaluación gestacional (determinación de si un bebé nació en forma prematura observando la madurez física y la madurez neuromuscular)
• Antecedentes pediátricos
  Se evalúan los "acontecimientos importantes del desarrollo" del niño para determinar si su desarrollo hasta el momento ha sido normal. Durante el desarrollo humano, existen determinados comportamientos y habilidades propios de las distintas edades. Para evaluar los acontecimientos antes mencionados, también existe una cantidad de factores que se deben observar, entre los que se incluyen:
  • ritmo de crecimiento
  • las distintas actividades que el niño puede realizar a los 6 meses en comparación con los 12 meses, etc.
  • los reflejos que tiene un niño y cuándo los desarrolló
  • los comportamientos que tiene un niño y cuándo los desarrolló
  • el desarrollo del habla del bebé (cantidad de palabras de acuerdo a la edad)
  • el nivel de comprensión del niño y la forma en que reacciona a los distintos estímulos ambientales, tales como su respuesta a una voz suave en comparación con su respuesta a un ruido fuerte
  
  También es posible que los padres observen que el niño que se encuentra bajo evaluación para detectar defectos congénitos sea diferente a los demás niños de la familia (es decir, que un niño haya caminado y hablado antes que el otro).
• Pruebas genéticas
  Las pruebas genéticas se realizan para evaluar una variedad de anomalías cromosómicas y defectos en un único gen. Los resultados de estos estudios son relevantes para detectar posibles defectos congénitos en un niño y sus causas probables.

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