Genética Médica
La Disomía Uniparental: el Síndrome de Prader-Willi, el Síndrome de Angelman
En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico. La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. El síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son ejemplos de los trastornos causados por la disomía uniparental.
Las personas que padecen el síndrome de Angelman (su sigla en inglés es AS) presentan retardo mental, problemas severos del habla, rigidez en el movimiento de los brazos y un andar rígido y sin coordinación. Pueden sufrir convulsiones y con frecuencia experimentan ataques de risa inadecuados. El síndrome de Angelman aparece cuando un bebé hereda ambas copias de una sección de cromosoma 15 del padre (en lugar de recibir una de la madre y una del padre).
El síndrome de Prader-Willi (su sigla en inglés es PWS), por el contrario, aparece cuando un bebé recibe ambas copias de una sección de cromosoma 15 de la madre. Los bebés que nacen con PWS presentan falta de tonicidad muscular y llanto débil. Al comienzo comen con lentitud y parecen desnutridos. Los problemas de alimentación mejoran luego de la lactancia y en general entre los 2 y los 4 años de edad el niño se obsesiona con la comida y no puede controlar su apetito. La sobrealimentación suele provocar un rápido aumento de peso y obesidad. Las personas con PWS presentan retardo mental y su altura es menor a la altura promedio para un adulto.
Consulte a su médico o asesor genético para obtener más información sobre las disomías uniparentales.
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